Эпонимический словарь справочник - волмана синдром
Связанные словари
Волмана синдром
волмана синдром
(описан израильским неврологом M. Wolman с соавт.; синоним – первичный семейный ксантоматоз с кальцификацией надпочечников) – наследственное заболевание, характеризующееся недостаточностью кислой липазы и накоплением в тканях нейтральных липидов. Манифестирует в первые недели жизни рвотой, частым жидким стулом, вздутием живота, стеатореей («жирный» стул), увеличением печени и селезенки, ксантоматозом кожи. Рентгенологически выявляют кальцификацию надпочечников и их увеличение. В биоптатах тканей (костный мозг, печень, селезенка, кожа и др.) обнаруживают «пенистые» клетки с высоким содержанием триглицеридов и эфиров холестерина. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое. Смерть наступает на первом году жизни (обычно в 6-месячном возрасте).
M. Wolman, V. V. Sterk, S. Gatt, M. Frenkel. Primary familial xanthomatosis with involvement and calcification of the adrenals. Report of two more cases in siblings of a previously described infant. Pediatrics, Evanston, Illinois, 1961; 28: 742–757.
Рейтинг статьи:
Комментарии:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1006 | |
2 | 813 | |
3 | 788 | |
4 | 766 | |
5 | 766 | |
6 | 726 | |
7 | 701 | |
8 | 671 | |
9 | 659 | |
10 | 652 | |
11 | 608 | |
12 | 603 | |
13 | 599 | |
14 | 592 | |
15 | 554 | |
16 | 549 | |
17 | 544 | |
18 | 514 | |
19 | 503 | |
20 | 491 |